Psicóloga infantil Maria Jesus Suarez Duque DISCAPACIDAD INTELECTUAL: IMPLICACIONES PARA LA INTERVENCIÓN DE LA FENILCETONURIA

Los efectos negativos de la FCU se pueden controlar mediante cambios en la dieta en la que los alimentos que contienen altos niveles de fenilalanina (carne, leche, lácteos) se reducen o eliminan.

Por tanto, la FCU es claramente un trastorno genético que está influenciado por factores ambientales (la ingesta de alimentos), que afectan directamente a la manifestación y al control del trastorno.

Es importante comenzar el tratamiento dietético en una etapa temprana (dentro de los tres primeros meses de vida) para reducir la posibilidad de discapacidad intelectual. No obstante, aunque el tratamiento temprano parece reducir de forma significativa el perjuicio cognitivo, los niños con FCU pueden aún tener leves alteraciones cognitivas y las consecuencias a largo plazo del tratamiento temprano aún son relativamente desconocidas.

Algunas evidencias sugieren que el rendimiento cognitivo del niño depende de una serie de factores, entre los que se incluyen:

·         El nivel de CI de la madre

·         La edad en la que se inicia el tratamiento y a involucrarse más en él.

Con la edad lo niños se hacen más autosuficientes cuando se les enseñan estrategias de autogestión para controlar los niveles sanguíneos, seleccionar los alimentos adecuados y afrontar la presión de los compañeros.

Factores familiares relacionados con el cumplimiento de la dieta

Fehrenbach y Peterson (1989) realizaron un seguimiento de las familias de 30 niños y se relación el nivel de solución parental de los problemas con el control de la enfermedad. Encontraron que las capacidades de los padres para solucionar los problemas verbalmente estaban relacionadas con el grado de cumplimiento del niño. Además, los progenitores de niños que cumplían en alto grado eran capaces de proporcionar un gran número de soluciones y de opciones parentales en situaciones problemáticas. Aunque el nivel socioeconómico familiar, la edad y el nivel de educación del padre/madre no estaban relacionados con las medidas de solución de problemas, sí lo estaban con el nivel de estrés y el funcionamiento familiar.

Las condiciones de estrés inducido afectan a muchos grupos de familia (grupos de alto y bajo cumplimiento) y no se considera que predigan el cumplimiento. Sin embargo, aunque el estrés redujo el número de estrategias alternativas que los dos grupos mostraron, el grupo de progenitores de alto cumplimiento demostró tener mejores soluciones e informó de las situaciones más estresantes como si fueran de menor estrés.

Estos hallazgos son importantes porque señalan la necesidad de considerar a los miembros de la familia en los planes de tratamiento de los niños con FCU

Medidas preventivas

a)    Las investigaciones realizadas recientemente sugieren que la hiperfenilalaninemia maternal se debería controlar durante el embarazo.

b)    El control de la dieta durante el embarazo (p.ej., restricciones de fenilalanina) tiene efectos preventivos, de tal modo que reduce las complicaciones fetales, incluida la microcefalia.

c)    La supervisión del tratamiento en curso parece ser prudente y puede aumentar la tasa de cumplimiento que tiene el niño en lo referente a las restricciones médicas, psicológicas y educativas, teniendo el niño y a la familia como el foco del tratamiento.

Referencia bibliográfica

Semrud-Clikeman, M., & P, T. (2011). Neuropsicología infantil. Madrid: Pearson.

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